Biologia per il liceo/Le mutazioni: differenze tra le versioni
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*Quando viene codificato un amminoacido idrofobo piuttosto che uno idrofilo o viceversa ci saranno delle inevitabili ripercussioni sul funzionamento dell'enzima, che possono essere più o meno gravi a seconda del contesto.
=== Anemia falciforme ===
L'anemia falciforme è una malattia dovuta ad una sostituzione di una base azotata, questo errore fa codificare un amminoacido idrofobo, la valina; anzichè quello idrofilo, l'acido glutammico. Nella tripletta GAA viene sostituita l'adenina con l'uracile e la valina essendo idrofoba non riesce a creare le forze di attrazione con gli altri amminoacidi, necessarie a dare la forma sferica alla parte proteica dell'emoglobina costituita da amminoacidi polari che danno la caratteristiche forma sferica ai globuli rossi. A causa di questa sostituzione i globuli rossi non saranno più circolari bensì avranno una forma allungata, a forma di falce (da qui il nome della malattia), causando gravi problemi circolatori.
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